Cada año, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebra en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y con la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) una Campaña de Sensibilización enmarcada en el Día Mundial de las enfermedades raras (28 de febrero).
La Campaña tiene como objetivo concienciar sobre las patologías poco frecuentes y atraer la atención sobre las grandes situaciones de falta de equidad e injusticias que viven las familias.
Se estima que
existen entre 5.000 y 8.000 EERR a nivel mundial. En España el número de
pacientes afectados por alguna de estas patologías es aproximadamente de 3
millones de personas. Las EERR tienen
una alta tasa de morbi-mortalidad puesto
que el 80% de ellas son de origen genético. Por lo general comportan una
evolución crónica muy severa por lo que suelen presentar un alto nivel de
complejidad tanto en el diagnóstico como en el tratamiento. La investigación es escasa y suele estar dispersa en equipos de
investigación no siempre bien coordinados.
La falta de
políticas sanitarias específicas para estas patologías y la escasez de
experiencia generan retrasos en el diagnóstico y dificultades de acceso a la
asistencia.
Para abordar las
enfermedades raras es preciso un planteamiento interdisciplinar, con esfuerzos
especiales que se dirijan a la reducción de la morbilidad, evitar la mortalidad
prematura, disminuir el grado de discapacidad y mejorar la calidad de vida de
las personas afectadas.
«Ninguna enfermedad es tan rara como para no merecer nuestra atención»
Mas información en :
Orfhanet: Portal sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER)
Federación Española de Enfermedades Raras
Nuestra colaboración con las EERR y la ictiosis lamelar:
Proyecto formulación en pacientes con enfermedades raras SEFH
Fórmulas elaboradas para Enfermedades Raras SEFH
Fórmula magistral tópica de N-acetilcisteina 10% + urea 5% en el tratamiento de la Ictiosis Lamelar
Davila-Seijo P, Flórez A, Davila-Pousa C, Ferreira C, De la Torre C.Topical N-acetylcysteine for the treatment of lamellar ichthyosis: an improved formula. Pediatr Dermatol. 2014 May-Jun;31(3):395-7.
http://www.ictiosis.org/
